والدین «پی کی یو» را جدی بگیرند
نویسنده : علوی
همیشه گریه و احساس گرسنگی می کند و هیچ وقت سیر نمی شود.
مادر به سختی او را آرام می کند. اما گویا آرام و قرار از وجود او پر کشیده است، لحظه ای آرام می شود و لحظه ای دیگر دوباره بنای ناسازگاری می گذارد. مادرش می گوید از زمانی که نوزاد بوده همین گونه بوده است، او به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست که درمانی هم ندارد.
مادر دیگری هم منتظر است که به اتاق پزشک برود تا پزشک وضعیت کودکش را بررسی کند. کودکان آن ها نمی توانند مانند کودکان دیگر غذا بخورند حتی آن ها از خوردن شیر مادر هم محروم هستند و باید از شیرخشکهای مخصوصی استفاده کنند. همچنین آن ها از مصرف انواع گوشت، مرغ، ماهی، حبوبات، لبنیات، تنقلات و انواع خوراکیهایی که پروتئین دارند محروم هستند. این بیماران در روز باید از شیر خشک مخصوص خود که بیشتر جنبه دارویی دارد، استفاده کنند.یکی از مادرانی که به درمانگاه تخصصی بیمارستان امام رضا(ع) بجنورد مراجعه کرده است، می گوید: از روزهای اول به دنیا آمدن فرزندم متوجه بیماری او نشدیم پس از چند ماه که کودکم بسیار بی قرار و پر جنب و جوش بود به پزشک مراجعه کردیم که پس از انجام آزمایش های لازم، به ما گفته شد که به بیماری فنیل کتونوری مبتلاست. وی که تمایلی به ذکر نامش ندارد، اظهار می دارد: بسته های مخصوص بیسکویت و نان برای این گونه کودکان وجود دارد که هزینه خرید آن ها در ماه زیاد است و فقط گاهی اوقات می توانیم از این بسته های غذایی برای کودکمان خریداری کنیم.
46 بیمار در استان
کارشناس مسئول بیماری های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی با بیان این که 46 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در استان وجود دارد، عنوان می کند: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به علت عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و به بروز اختلالاتی در مغز و پوست منجر میشود. «برزگر» این بیماری را نوعی اختلال ارثی می داند که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. وی با بیان این که فنیل آلانین به طور خلاصه «فی» خوانده می شود و جزو مواد ضروری در سلامت انسان است، می افزاید: این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند. وی این بیماری را در ابتدای تولد بدون علامت ذکر می کند و می افزاید: بیماری به تدریج در پایان ماه های اول به شکل تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، تشنج و روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندامها و عقبماندگی ذهنی بروز پیدا میکند.
وی بر لزوم انجام آزمایش ژنتیکی به ویژه در ازدواج های فامیلی تاکید و بیان می کند: تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است که با چند قطره خون تشخیص داده می شود. به گفته وی در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته میشود، میتوان حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص داد . وی خاطرنشان می کند: این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائمی منتهی شود.وی با تاکید بر لزوم درمان بهنگام عنوان می کند: در صورت تشخیص به موقع و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی کودک مبتلا امکان دارد از هوش خوب و رفتار مناسبی برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقبماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.وی بیان می کند: با افزایش سن کودک به تغذیه نیاز بیشتری است و بهتر است از سیبزمینی، سبزی ها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نانها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده شود.
محدودیتی تا پایان عمر
کارشناس تغذیه بیماران پی کی یو استان هم با بیان که این بیماران ناچار هستند از رژیم های غذایی خاصی تا پایان عمر پیروی کنند، به مهم ترین مشکل پیش روی این بیماران اشاره می کند و می گوید: همه مواد غذایی رژیمی این بیماران همیشه در دسترس نیست در حال حاضر ماکارونی، آرد و بیسکویت در دسترس است که بیسکویت را یک خیر تامین می کند که گاهی نیز ممکن است تامین نشود و آرد و ماکارونی هم از وزارتخانه توسط خیر دیگری تامین می شود. «مهسا شمشیرگران» ادامه می دهد: در گذشته برنج نیز جزو مواد غذایی این بیماران بود اما اکنون مواد غذایی محدود شده است در صورتی که در شهرهای دیگر شکلات صبحانه، خامه رژیمی و شکلات نیز وجود دارد. وی بیان می کند: در بیمارستان امام رضا (ع) شیرخشک های رژیمی وجود دارد که بیماران می توانند تهیه کنند هر چند در گذشته رایگان بوده اما اکنون به دلیل کمبود بودجه رایگان نیست و بیماران می توانند از طریق مددکاری مقداری تخفیف بگیرند. وی داروهای این بیماران را نیز صد در صد رایگان نمی داند و می گوید: بخشی از هزینه های دارویی بیماران دریافت می شود. وی غربالگری این بیماری را از سال 91 ذکر می کند و می گوید: اگر بیماری در بدو تولد و غربالگری تشخیص داده شود بیماران وضعیت بهتری خواهند داشت در صورتی که قبل از سال 91 که این غربالگری انجام نمی شد، میزان عقب ماندگی کودکان بیشتر و حتی موارد فوتی نیز داشتیم.