5 روز حیاتی برای مقابله با یک بیماری ویرانگر
تعداد بازدید : 205
نسخه ای برای کمک به «پی کی یو»
نویسنده : علوی
مانند همیشه برای چکاپ دوره ای فرزند بیمار خود آمده و در درمانگاه به انتظار نشسته اند. کودک 2 ساله بی قراری و مدام گریه می کند. مادر از نگه داشتن او عاجز شده است. چند نفر دیگر نیز مانند او هستند که در نوبت نشسته اند. شروع به درددل می کند و می گوید: چند ماه از تولد فرزندم نگذشته بود که متوجه شدم رفتار و حرکاتش طبیعی نیست، شیر می خورد ولی پس از مدت کوتاهی همه را بالا می آورد و مدام گریه می کرد. زن جوان ادامه می دهد: اوایل تصور می کردم که به دلیل گرسنگی مدام گریه می کند اما پس از مراجعه به پزشک اطفال و انجام آزمایش های مختلف متوجه شدم که فرزندم به بیماری PKU (فنیل کتونوری) مبتلاست. این مادر که حالا دیگر کمی توانسته است کودکش را آرام کند، اظهارمی کند: فرزندم همیشه گرسنه است زیرا نمی تواند شیر و بسیاری از مواد غذایی دیگر که حاوی پروتئین است، بخورد و باید طبق رژیم غذایی خاصی که پزشک می دهد، غذا بخورد.
یکی دیگر از مادران می گوید: فرزندم حدود 4 سال دارد اما به نظر می رسد رشد چندانی نداشته و کمتر از سنش به نظر می رسد.مادر این کودک از تشخیص دیرهنگام بیماری فرزندش می گوید و بیان می کند: پس از چند ماه از تولد فرزندم متوجه شدم روی پوستش ضایعاتی به وجود آمده، موهایش کم کم دارد به طرز عجیبی بور می شود و ادرارش بو می دهد.
وی که تمایلی به ذکر نامش ندارد، ادامه می دهد: پس از مشاهده این علایم او را به دکتر بردیم که در وهله نخست تشخیص آن را سخت اعلام کرد و پس از معاینه و انجام چندین آزمایش گفت که به بیماری «فنیل کتونوری» مبتلاست.
وی از در دسترس نبودن مواد غذایی خاص برای این کودکان گلایه می کند و می افزاید: شیر خشک هایی که این کودکان استفاده می کنند نوع خاصی است که تهیه ماهانه آن هزینه بالایی دارد و بعضی وقت ها مواد غذایی دیگری مانند نان، ماکارونی و بیسکویت های خاص برای این بیماران از شهرهای دیگر تهیه می شود و از طریق بیمارستانی که درآن پرونده داریم در اختیار مان قرار می گیرد.
یک کارشناس پرستاری بیماری «پی کی یو» را یک بیماری ارثی می داند که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و علت آن هم کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد است. «امیدی» ادامه می دهد: نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست و از طریق ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.
به گفته وی مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.
به گفته وی بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول طبیعی است اما به تدریج علایمی مانند تأخیر در رشد و تکامل، بی قراری، بورشدن موهای سر و استفراغ ظاهر می شود.
وی خاطرنشان می کند: بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است که این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می شود.
وی با بیان این که آزمایش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود، اضافه می کند: روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد است و در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری انجام می شود تا تشخیص قطعی شود.
این پرستار بیان می کند: کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارضی مانند عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد. وی می افزاید: نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد و همه واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است اما به تدریج علایم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.
کارشناس تغذیه منتخب بیماران «پی کی یو» بیمارستان امام رضا (ع) بجنورد هم در این باره بیان می کند: در حال حاضر 42 بیمار مبتلا به پی کی یو در استان وجود دارند که تهیه مواد غذایی برای آن ها طبق رژیمی که باید از آن پیروی کنند هزینه بر است و مقدار محدودی از مواد غذایی مانند برنج و پوره گوشت توسط یک خیر از وزارت خانه بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تامین می شود و بقیه مانند آرد، ماکارونی و بیسکویت با رایزنی با افراد خیر تهیه می شود ولی به دلیل بالا بودن هزینه های مواد غذایی خاص این بیماران به مشارکت خیران نیاز است.
«مهسا شمشیرگران» از نبود انجمن و نهاد حمایت کننده ای از این بیماران خبر می دهد و می گوید: از سال 91 غربالگری بیماری پی کی یو انجام و این بیماری در وهله نخست تشخیص داده می شود اما کودکانی که قبل از آن به دنیا آمده اند و بیماری شان دیر تشخیص داده شد با مشکلات بیشتری درگیر هستند.
وی ادامه می دهد: به دلیل خواص شیر مادر به مادران توصیه می شود تا جایی که امکان دارد تلاش کنند که شیر مکمل، شیر مادر باشد. وی اظهارمی کند: رژیم غذایی این کودکان باید کم پروتئین و حاوی میوه و سبزیجات و مقدار کمی غلات باشد. زمانی که این بیماری در بدو تولد تشخیص داده شود با شروع به موقع شیر مخصوص رژیمی و رژیم تنظیم شده توسط کارشناس تغذیه مانند دیگر کودکان رشد جسمی و ذهنی خواهد داشت.
وی خاطرنشان می کند: اگر چندماه یا حتی چند سال پس از تولد، بیماری تشخیص داده شود با شروع برنامه رژیمی، تحت نظر کارشناس تغذیه علایم تاخیر تکاملی کودک مانند دیر گردن گرفتن، شل بودن عضلات، تاخیر در نشستن و راه رفتن و بور شدن موها کاهش می یابد و کودک به تدریج رشد می کند و تکامل پیدا خواهد کرد.